GIGANTISMO
Il gigantismo è l'esagerata crescita staturale di un
individuo rispetto alla popolazione di riferimento. A seconda delle fonti, si
parla di gigantismo quando l'altezza supera del
15-20% la statura media della popolazione di riferimento (201-210 cm in su per
il maschio adulto italiano, 186-194 cm in su per la femmina adulta italiana).
Nonostante ciò, è necessario distinguere i casi di gigantismo costituzionale o
ereditario da quelli di natura patologica.
Ipofisi o ghiandola pituitaria
L'ipofisi
è una piccola ghiandola che si trova alla base del cervello, attaccata con un
breve peduncolo di fibre nervose all'ipotalamo, la regione cerebrale che ne
controlla il funzionamento, attraverso il rilascio di ormoni ipotalamici.
L'ipofisi
è formata da due lobi, anteriore
e posteriore, che producono a loro volta un'ampia gamma di ormoni che
consentono all'ipofisi di controllare l'attività di molte altre ghiandole e
cellule endocrine.
Alcuni ormoni ipofisari, prodotti dal lobo
anteriore, come le gonadotropine (FSH , LH , GnRH) agiscono indirettamente,
stimolando il rilascio di altri ormoni nelle zone bersaglio come le gonadi
(ovaio, testicolo), altri influenzano direttamente le funzioni dell'organismo.
IPERPITUITARISMO
Condizione patologica caratterizzata da una
eccessiva produzione di uno o più ormoni
da parte dell’ipofisi.
Quasi tutte le forme di iperpituitarismo sono da far risalire alla presenza di
un tumore
funzionante.
Gli adenomi ipofisari oltre al quadro clinico
legato all’ipersecrezione ormonale, spesso danno anche disturbi legati alla compressione
delle strutture circostanti (alterazione del visus
a livello del chiasma ottico,
paralisi
dei nervi cranici, ipertensione
endocranica o idrocefalo,
ipopituitarismo
selettivo o totale per distruzione di tessuto
ghiandolare).
Le forme più comuni di iperpituitarismo sono
legate a ipersecrezione di GH (ormone somatotropo)
dovuta solitamente ad un macroadenoma costituito da cellule acidofile.
Si parla di Iperpituarismo se l’aumento di GH si
manifesta durante la fase di accrescimento
prima della fusione
delle ossa lunghe, altrimenti si parla di Acromegalia, in cui l’eccesso di ormone
somatotropo GH si manifesta dopo la saldatura delle cartilagini
ipofisarie quando non è più possibile la crescita in lunghezza delle ossa, le
quali iniziano ad ingrossare alle estremità.
L’essere umano acromegalico è caratterizzato da
ingrossamento delle mani e dei piedi, con difficoltà nella manipolazione
di oggetti, anelli e scarpe strett, e del volto (bozze frontali, prognatismo,
naso
voluminoso) associate a visceromegalia, cardiomegalia
e diabete
mellito.
GIGANTISMO
EUCONOIDE INFANTILE (SINDROME DI PAPA’ GAMBALUNGA)
Dal
momento che nella patologia del Gigantismo sono coinvolti ormoni sintetizzati
dall’organismo durante la pubertà, non stupisce che questo processo sia dovuto
al cronico aumento della quota circolante di ormoni sessuali (in
particolare di estrogeni), e non
sorprende dunque il fatto che alcune forme di gigantismo siano tipiche della pubertà ritardata.
L’Ipogonadismo provoca una deficienza nella sintesi
degli ormoni sessuali che riduce la funzionalità di testicoli ed ovaie
nell’adolescenza. Quando la secrezione di testosterone rimane sotto la soglia
della normale pubertà, l’adulto risulterà più alto a causa della maggiore
crescita degli arti rispetto al busto (in genere di meno di 10 cm), in tal caso
il soggetto non è ancora un gigante.
La versione più rara ed
estrema è la sindrome euconoide infantile, detta gigantismo euconoide o
“sindrome di papà gambalunga”.
In questo caso una
mutazione dei recettori degli estrogeni induce una risposta di estradiolo nella
ossa, un prodotto osseo di ambo i sessi che accelera enormemente la maturazione
ossea, la persona allora continuerà a crescere in altezza anche oltre i 20
anni, siccome la risposta con gli estrogeni è l’unica condizione endocrina che
può rivaleggiare con l’ormone della crescita.
SINDROME
DI KLINEFELTER
Un’altra
patologia in grado di portare a Gigantismo è la Sindrome di Klinefelter, in cui
l'alta statura è associata ad ipogonadismo, ginecomastia e scarso sviluppo pilifero.
La
sindrome di Klinefelter è una condizione caratterizzata dalla presenza di un
cromosoma sessuale X in più nei soggetti di sesso maschile (47,XXY).
Attualmente,
sembra che l’incidenza di XXY sia relativamente alta (circa uno su 1000 neonati
maschi); in realtà, solo una bassa percentuale di questi individui sviluppano
una vera e propria sindrome, cioè un insieme di disturbi correlati al loro particolare
assetto cromosomico. Per questo motivo, molti autori hanno preferito
abbandonare la vecchia denominazione di sindrome di Klinefelter, e indicano i
soggetti in questione semplicemente come “maschi-XXY”.
Le
cause che portano allo sviluppo di un maschio-XXY non sono ancora del tutto
conosciute. Sembra che vi possa essere una relazione con l’età in cui la madre
affronta la gravidanza, ma non vi sono dati che indichino con precisione la
correlazione tra età della madre e incidenza di XXY. Qualunque sia la causa, il
meccanismo che conduce alla formazione di un embrione XXY è un errore al
momento della meiosi e della formazione dei gameti nei genitori; tale errore è
costituito dalla mancata separazione dei cromosomi omologhi, da cui possono
derivare cellule uovo con un corredo cromosomico normalmente aploide ma con due
cromosomi sessuali (XX), oppure spermatozoi con corredo cromosomico aploide ma
due cromosomi sessuali (X e Y). Al momento della fecondazione, la fusione di
uno spermatozoo XY con un uovo normale X, oppure di uno spermatozoo normale Y
con un uovo XX produce l’individuo XXY.
I
maschi-XXY sono spesso più alti dei loro genitori; tendono all’obesità; sono
privi o carenti di barba e di peli; possono presentare mammelle più o meno
sviluppate (fenomeno detto ginecomastia), e sviluppare una corporatura con
proporzioni di tipo femminile (ad esempio, con fianchi più arrotondati e spalle
più strette dei maschi XY). Molti di essi, inoltre, sono colpiti da difficoltà
nello sviluppo del linguaggio; iniziano a parlare più tardi rispetto agli altri
bambini e in seguito possono incontrare problemi nella lettura e nella
scrittura. Raggiunta la pubertà, i maschi XXY sviluppano un pene di dimensioni
normali; i testicoli rimangono però di dimensioni ridotte (ipogonadismo).
Inoltre, questi individui sono sterili.
Per ora dunque si
vede dalle frasi evidenziate che solitamente il Gigantismo è una condizione
portata da un eccesso di produzione ormonale della ghiandola pituitaria /
ipofisi. Però si vede anche come varie forme di Ipogonadismo (o Ipopituarismo)
possano portare anche loro al gigantismo, anche se in casi più rari, ma andiamo
avanti…
IPOPITUARISMO
L'ipopituarismo, una disfunzione ghiandolare
che determina un'anomalia della sua produzione ormonale, è attualmente
una delle principali cause della bassa statura dall'età infantile, che in certi
parametri (meno di sei centrimetri di crescita nei bambini entro i quattro
anni, meno di cinque centimentri dai 4 agli 8 anni e via dicendo) può
diventare nanismo: in tal caso si parla di nanismo ipofisario.
Quindi fin qua
vuol dire che l’Ipopituarismo in genere porta a nanismo, ma in rari casi è da
collegarsi a Gigantismo Euconoide Infantile e alla Sindrome di Klinefelter,
quindi una stessa disfunzione può produrre casi opposti, di solito nani, ma più
raramente giganti…
Esiste qualcosa di
comune tra le patologie che comportano delle disfunzioni dell’ipofisi /
ghiandola pituitaria e la polidattilia??? E’ possibile l’esistenza di un
gigante polidattile come quello descritto nella Bibbia?? …
POLIDATTILIA
Rara
anomalia congenita caratterizzata dalla presenza di uno o più dita "di
troppo" nelle mani o nei piedi, che colpisce un neonato ogni 1000 (alcuni
siti dicono uno su 2000). Nella maggior parte dei casi si manifesta con la
formazione sulla mano di un’escrescenza cartilaginea priva di ossa, non funzionante.
In
generale si tratta di una condizione ereditaria, ma in altri casi sembra essere
legata a disfunzioni della ghiandola pituitaria.
LA SINDROME DI
PALLISTER-HALL
La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una rarissima
malattia genetica che può essere evidente alla nascita (congenita). In molti
individui affetti, anomalie possono includere una malformazione dell'ipotalamo
(ipotalamico hamartomablastoma), una parte del cervello che coordina la
funzione della ghiandola pituitaria e ha diverse altre funzioni; diminuita
funzione dell'ipofisi (ipopituitarismo); la presenza di dita extra
(soprannumerari) e/o le dita dei piedi (centrale o postassiale polidattilia) e
altre. La Sindrome di Pallister-Hall ha autosomica dominante. Casi in cui non è
stata trovata un'anamnesi familiare positiva sono pensati per rappresentare
nuove modifiche genetiche (mutazioni) che si verificano in modo casuale, con
nessuna causa apparente (sporadica).
La sindrome è variabile nelle sue
manifestazioni. Il 70% dei
casi presenta una polidattilia post-assiale che, quando presente, può
riguardare solo un arto.
Manifestazioni della malattia sono
obesità (90%), diabete mellito(50%), ipogonadismo nei maschi (88%) ed irregolarità del ciclo mestruale
nelle femmine(100%).
Sembra proprio che
esistano almeno due patologie molto rare che presentano sia la polidattilia che
disfunzioni dell’ipofisi / ghiandola pituitaria… bene, quindi sembra che
giganti con dita in più (seppure estremamente rari) potrebbero esistere… ma
siccome la polidattilia porta alla formazione di dita non funzionali,
potrebbero esistere giganti con 24 dita in grado di usarle e di diventare
addirittura dei terribili soldati???
LE YATI MIN
Le Yati Min, la
bambina nata con 12 dita alle mani e 14 ai piedi, è attualmente la
persona con più dita al mondo. Ora la famiglia della bimba ha reso pubblica la
sua storia in quanto, essendo molto povera, cerca almeno di ottenere il
riconoscimento (pecuniario) dal Guinness World Record.
Secondo le prime indiscrezioni il precedente record spettava ad
un ragazzo nato in India con 12
dita alle mani e 13 ai piedi. Benché la polidattilia non sia una patologia
rara, è invece molto raro che qualcuno nasca con
dita in più in tutti gli arti come Le.
YOANDRI
HERNÁNDEZ GARRIDO
L’uomo
con ben 24 dita abita nella provincia di Guantánamo e stando alle sue
dichiarazione sembra vivere una vita felice e serena, sposato con 3 bambini.
Anche
se può sembrare un fatto un po’ insolito, Garrido vive quasi sempre scalzo e
con la maglietta a maniche corte per poter mostrare a tutte le persone le sue
dita.
All’interno
della sua famiglia non c’è un’altra persona con la stessa caratteristica.
Per
difendere la normalità della sua vita quotidiana, il cubano spiega che è capace
di scrivere con la destra, pur essendo mancino, e che durante il servizio
militare maneggiava una mitragliatrice AKM con precisione e destrezza.
KAMANI HUBBARD
Kamani
Hubbard è un bimbo nato nel Gennaio 2009 con ben 24 dita tra mani e piedi, tutte
le dita extra sono ben sviluppate e perfettamente funzionanti.
Nella
famiglia Hubbord si erano verificati altri casi di polidattilia, ma il dito in
più si trovava soltanto sulle mani e non era completo: lo stesso padre del
bimbo aveva un sesto dito che gli era stato rimosso perché non funzionale.
La
particolarità di Kamani risiede proprio nel fatto che tutte le dita sono
perfettamente formate e in grado di muoversi, i medici non le hanno amputate
perché sostengono che il bambino possa sviluppare straordinarie doti (es
pianista)
Quindi
sembra che esista una correlazione tra le varie tipologie di stature e varie
disfunzioni della Ghiandola Pituitaria, la stessa ghiandola che si riscontra
legata a casi di polidattilia, anche se non credo si tratti di una correlazione
diretta quanto piuttosto di una bizzarra coincidenza… è possibile forse che
esista un gigante polidattilo, ma non ho trovato nessun caso oggi di gigante
con 24 dita, neanche sul sito TheTallestMan che presenta i casi di centinaia di
giganti moderni…
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